基因检测在北京这项技术早已经开始应用

2014-01-15 13:14:43

健康阅读：

来源：第一健康报道

2014-01-15 13:14:43

　　安吉丽娜·朱莉引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注，在大部分人眼中，这是从未听说过的新技术。事实上，在医疗界，基因检测早已投入应用。北京一家基因检测公司的技术人员李女士表示，他们做BRAC1和BRAC2的基因检测已经7年了。北大肿瘤医院乳腺中心实验室的一位医生告诉记者，他们是从2009年正式开始为病人服务，“和美国的检测方法是一样的，这项技术并不是美国垄断的。”

　　针对基因检测的“美国专利”之说，这位医生表示，“乳腺癌和卵巢癌的基因检测专利在美国已经打了好几年的官司，但是我们所用的技术是自己研发的，并非从美国引进的。”这位医生提到的官司就是著名的“基因专利诉讼”。记者查询到相关资料，一家美国公司在世界上首次分离出BRAC1和BRAC2基因，并开发出测试方式，诊断哪些女性这两种基因发生变异，该公司对此申请了专利，并依靠垄断获得巨大利益，要求禁止其他公司开发类似诊断方法。2012年3月，美国最高法院作出裁决，要求美国联邦巡回上诉法院重新审理这个专利案件，并在裁决中确立了一个法理依据：基于自然规律简单应用的诊断方法不能被授予专利，案件还没有最后审结。

　　而北大肿瘤医院的基因研究则来自对中国患者的病例调查，因为中国女性和欧美女性的情况存在差异。乳腺中心实验室解云涛博士2009年在国际权威医疗杂志发表论文称，乳腺中心实验室和流行病室以及高技术实验室合作对139个家族性和早发性乳腺癌患者进行了BRAC1胚系突变的检测，发现BRAC1在中国家族性乳腺癌和早发性乳腺癌中的突变频率，低于欧美白人的突变频率；但是在有家族史且乳腺癌发病年龄小于40岁的16位患者中，BRAC1基因突变频率高达25%。这项研究同时还发现4个新的BRAC1致病性突变，且存在中国人群特有的突变位点。

　　据解云涛介绍，BRAC1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，该基因突变，可导致发生乳腺癌的风险为60%至80%，是普通人群风险的10倍左右。“目前乳腺中心实验室能提供标准的BRAC1/2基因全编码序列检测，该检测有利于发现乳腺癌的高风险人群，从而有利于乳腺癌的早期诊断，进而获得更好的治疗效果。”实验室的医生表示，从2003年左右就开始做基因检测，来检测的有病人，也有患者家属。

　　几家提供肿瘤基因筛查服务的生物公司工作人员也表示，在北京这项技术早已经开始应用，“最早是为了医学研究，近两三年才开始面向社会做收费检测。”

　　收费标准 从几百到几万

　　技术抽血是进行肿瘤基因筛查最为普遍的方式。在一家生物技术公司专门接待咨询者的张丽透露，“大概抽两三管血，5毫升，就能做基因的全序列检测，客户可以自己到正规医院挂号抽血，我们去取血样。”

　　刘进（化名）所在的生物技术公司还提供更简便的方式——刮取口腔上皮细胞，“这种无痛，更舒服，客户可以到实验室来现场取样，用刮棒刮去口腔上皮细胞，我们的工作人员也可以上门取样，但如果想要更精确的检测结果，只能靠抽血。”

　　记者联系了在美国的几位女性朋友进行核实，回复说，美国基因检测费用需要上千美元，一般由保险公司买单。刘进说，乳腺癌基因筛查，主要针对BRAC1和BRAC2这两个基因。在生物技术公司进行检测，一般两周后便能拿到检测报告，“一个基因上有很多的位点，如果这个位点发生突变，就有可能引发病变产生肿瘤，我们现在能提供的全套检测是针对包括BRAC1、BRAC2在内的6个基因上的9个位点进行检测。”收费方式按照位点计算，“一个位点200块钱，最简单的检测是BRAC1上的3个位点、BRAC2上的2个位点，一共1000块钱，全套9个位点都检测是1800块钱。”刘进表示，检测的位点越多越精确，“这些位点是通过大量样本检测和医学数据比对后，筛查出来的最容易发生突变的位点。”

　　在另一家生物技术公司，基因检测有各种分类的收费，一名技术人员介绍：“按照国家公布的《药典》，一个基因位点的检测收费是600元，我们打折到120元，其实即使是高危人群，对BRAC1和BRAC2这两个基因上的6个位点检测就够了，费用720元，我们最多可以做2000多个位点的检测，收费6万多元。”而在张丽的公司，肿瘤基因筛查是按照检测基因的数量，“如果要做跟朱莉一样的检测，收费要1万，不过我们现在可以打折，折后是7000块。”

　　在北京的几家医院，肿瘤基因筛查的费用要远低于此。有协和医院医生通过自己的微博发布消息，称协和医院可做这类筛查检测，费用为3000元。而在北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室，该项检测收费2000元，“是那两个基因的全基因检测，比检查几个位点的精确度要高，而且可以医保报销。”